Diagnose Leukämie: Untersuchungen bei Krebsverdacht

Wie sieht das Blutbild bei Leukämien aus?

Bei Leukämie-Patientinnen und -Patienten weicht die Anzahl der Blutzellen im Blut in der Regel von den Normalwerten gesunder Menschen ab.

• Typisch bei akuten Leukämien ist beispielsweise, dass die Zahl an roten Blutkörperchen und der Blutplättchen verringert ist. Ärzte sprechen dann von einer Anämie beziehungsweise Thrombopenie.
• Die Zahl der reifen weißen Blutzellen (Leukozyten): kann erhöht, normal oder erniedrigt sein.
• Häufig finden sich unreife weiße Blutzellen, die normalerweise nicht im Blut vorhanden sind.

Wichtig ist die Suche nach möglichen anderen Ursachen: Eine Veränderung der Zellzahlen im Blut kann auch bei anderen, harmloseren Krankheiten auftreten. Ein Beispiel sind Infektionen: Hier steigt die Leukozytenzahl an.

Der Verdacht auf eine Leukämie muss daher durch die Suche nach Auffälligkeiten bei Zellzahlen und Zelltypen im Knochenmark bestätigt werden.

Immunphänotypisierung: Molekularbiologische Eigenschaften der Zellen

Die Immunphänotypisierung macht gezielt einzelne Bausteine von Zellen sichtbar: Die verschiedenen Blutzellen tragen an ihrer Oberfläche unterschiedliche Strukturen, sogenannte Oberflächenmarker. Anhand dieser Oberflächenmarker kann man Zellen sehr genau einem bestimmten Zelltyp zuordnen.

Für die Untersuchung werden Zellen aus Blut oder Knochenmark mit Antikörpern markiert und unter dem Mikroskop oder in einem Durchflusszytometer analysiert.

Was bedeutet das Ergebnis der Immunphänotypisierung für Patienten mit Leukämien? Bei Leukämie-Patienten spielt die Zuordnung der Krebszellen zu einem Zelltyp eine große Rolle bei der Einteilung der Leukämieform: Durch die Immunphänotypisierung kann zum Beispiel nachgewiesen werden, ob die bei einem Patienten vorhandenen Lymphoblasten von Vorläuferzellen der T- oder B-Zellen abstammen.

Nachweis von Mutationen durch Polymerase-Kettenreaktion

Kleine Veränderungen im Erbmaterial, sogenannte Mutationen, können nicht nur Abschnitte auf den Chromosomen betreffen, sondern noch viel kleinteiliger sein. Diese kleinen Veränderungen können Fachleute ebenfalls als sogenannte molekulare Marker nutzen.

Kleine Mutationen sind in manchen Fällen nicht in der zytogenetischen Untersuchung sichtbar. Stattdessen werden sie mit dem sehr genauen Verfahren der Polymerase-Kettenreaktion (englisch Polymerase Chain Reaction, PCR) nachgewiesen. Für eine PCR ist nur wenig Probenmaterial notwendig: Wenige Milliliter Blut reichen aus.

Warum ist der Nachweis von Mutationen durch PCR für Leukämie-Patienten so wichtig?
Das Ergebnis einer PCR kann die vorliegende Leukämieform noch detaillierter charakterisieren. Ärzte verwenden die Information über Mutationen für eine individuelle Anpassung der Therapie.

Wichtig ist auch: Die PCR-Untersuchung begleitet Leukämie-Patienten während ihrer weiteren Behandlung. Mit dem Verfahren kann der Erfolg der Therapie genau verfolgt werden. Es lassen sich Leukämiezellen nachweisen, die der Untersuchung unter dem Mikroskop entgehen.

Durch die genaueren Verfahren wollen die Ärzte vermeiden, dass eine Behandlung zu früh beendet wird. Sind nach dem Ende der Behandlung noch übersehene Leukämiezellen vorhanden, sprechen Fachleute von minimaler Resterkrankung (englisch: minimal residual disease, abgekürzt MRD). Eine MRD könnte zu einem erneuten Ausbruch der Erkrankung (Rezidiv) führen.

Haben die Leukämiezellen weitere Organe befallen und geschädigt? Ein Beispiel sind Tumorzellen im Gehirn. Um das abzuklären, machen die Ärzte weitere Tests.

Lumbalpunktion: Nachweis von Leukämiezellen im Gehirn und Rückenmark

Bei manchen Leukämie-Patienten sind die Tumorzellen bis in das zentrale Nervensystem (ZNS) eingedrungen. Das kann sich in starken Kopfschmerzen, Schwindel und Missempfindungen äußern. Bei einigen wenigen Betroffenen kann es sogar zu Lähmungen kommen.

Für wen kommt diese Untersuchung infrage?

Eine solche Schädigung des Nervensystems ist insgesamt eher selten. Sie kommt am häufigsten bei einer akuten lymphatischen Leukämie (ALL) vor. Bei ALL-Patienten untersuchen Mediziner daher das Nervensystem mit.

Bei Patienten mit einer akuten myeloischen Leukämie (AML) oder chronischen myeloischen Leukämie (CML) führen Ärzte die Untersuchung nur durch, wenn Symptome auf eine Schädigung des Nervensystems hindeuten.

Wie läuft die Untersuchung ab?

Ärzte lassen die Flüssigkeit, die das Gehirn und das Rückenmark umgibt, auf Leukämiezellen prüfen. Die Flüssigkeit heißt Liquor und wird umgangssprachlich auch als Nervenwasser bezeichnet.

Dafür führen Mediziner eine Lumbalpunktion durch: Bei dieser Untersuchung sitzt die Patientin oder der Patient auf einer Liege, oder liegt auf der Seite. Der Arzt oder die Ärztin führt eine dünne Nadel zwischen zwei Lendenwirbeln hindurch, bis in den mit Liquor gefüllten Wirbelkanal. In einem Probengefäß sammeln sie wenige Milliliter der austretenden Flüssigkeit. Die so gewonnene Probe wird im Labor auf Leukämiezellen hin untersucht.

Wichtig ist: Dort, wo die Ärzte die Nadel einstechen, finden sich zwar Nerven in ihren Nervenscheiden – das Rückenmark endet aber oberhalb der Punktionsstelle, kann also nicht verletzt werden.

Was bedeutet der Nachweis von Leukämiezellen im Nervensystem für die Betroffenen?

Wenn Leukämiezellen im Nervensystem nachweisbar sind, passen die Ärzte die Behandlungsstrategie an: Liquor und Gehirn werden dann gezielt behandelt.

Bildgebende Verfahren: Schädigung von Organen untersuchen

Leukämiezellen können aus Blut und Knochenmark in die Organe eindringen und diese schädigen. Ein Beispiel ist die Milz: Viele Leukämie-Patienten leiden unter einem Druckgefühl und/oder Schmerzen im Oberbauch. Aber auch Leber, Lunge oder das Herz können geschädigt werden.

Für wen kommt diese Untersuchung infrage?

Bei den meisten Betroffenen mit akuten Leukämien untersuchen die Ärzte die Organe auf Befall durch Leukämiezellen. Bei Patienten mit einer CML ist oft die Milz betroffen: Der Arzt oder die Ärztin untersuchen daher den Bauchraum.

Welche Untersuchungen können durchgeführt werden?

Ärzte untersuchen die Organe auf einen Befall mit Leukämiezellen mit Hilfe verschiedener bildgebender Verfahren:

• Milz und Leber werden mit Ultraschall untersucht.
• Die Lunge wird mit einer Röntgenaufnahme überprüft.
• Das Herz wird mit verschiedenen Verfahren untersucht, zum Beispiel mit einem Elektrokardiogramm (EKG) oder einem Echokardiogramm (Ultraschalluntersuchung des Herzens).
• Abhängig von den Symptomen wird bei einigen Patienten auch eine Computertomographie (CT) oder eine Magnetresonanztomographie (MRT) durchgeführt. Letzteres ist beispielsweise wichtig bei Verdacht auf einen Befall des Nervensystems.

Was bedeutet es für Patienten, wenn Organe von Leukämiezellen befallen sind?

Ärzte passen den Therapieplan an und beobachten oder behandeln die befallenen Organe ganz gezielt.

Krankheitszeichen einer Leukämie können auch durch zahlreiche andere, harmlose Krankheiten verursacht werden. Für die meisten Patienten ist daher die Hausärztin oder der Hausarzt die erste Anlaufstelle bei verdächtigen Symptomen. Dort werden Beschwerden weiter untersucht und mit einer Blutuntersuchung ein erster Befund erhoben.

Die genaue Diagnosestellung und eigentliche Krebsbehandlung gehört jedoch in der Regel nicht zum Spezialgebiet der Allgemeinmediziner oder der als Hausarzt tätigen Internisten.

Wer übernimmt die weitere Abklärung und die Behandlung?

Fachärzten für Innere Medizin (Internisten) mit einer Weiterbildung in Hämatologie und Onkologie behandeln Patienten mit einer Leukämie. Diese Spezialisten für Blut- und Krebserkrankungen sind sowohl in spezialisierten Arztpraxen wie auch in den Spezial-Ambulanzen und Stationen großer Kliniken tätig.